Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è uno strumento cruciale nei programmi di fertilizzazione in vitro (IVF) e di madre surrogata, che consente la rilevazione di anomalie genetiche e cromosomiche negli embrioni prima che vengano impiantati nell'utero.
Indicazioni per PGD:
- Età della donna superiore ai 35 anni: Maggiore rischio di anomalie cromosomiche.
- Aborti spontanei ricorrenti: Le anomalie genetiche possono essere responsabili degli aborti ripetuti.
- Tentativi di IVF falliti: PGD può aiutare a identificare le cause genetiche dei fallimenti.
- Malattie genetiche nei genitori: Come fibrosi cistica, anemia falciforme, fenilchetonuria.
- Anomalie cromosomiche: Ad esempio, traslocazioni o inversioni nel cariotipo.
- Disturbi mitocondriali: Identificazione di embrioni privi di mutazioni del DNA mitocondriale.
Processo di PGD: PGD viene effettuato allo stadio di blastocisti, quando l'embrione è composto da 160–200 cellule. La procedura prevede una biopsia in cui vengono estratti 5–10 cellule del trophectoderma per l'analisi genetica. Dopo la biopsia, l'embrione viene crioconservato per prevenire danni e consentire il tempo necessario per l'analisi.
Metodi di Analisi:
- FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Rileva anomalie cromosomiche come l'aneuploidia.
- CGH (Comparative Genomic Hybridization): Utilizzato per analizzare cambiamenti strutturali cromosomici.
- PCR (Polymerase Chain Reaction): Identifica mutazioni geniche correlate a malattie ereditarie.
- NGS (Next-Generation Sequencing): Metodo innovativo che offre alta precisione nella rilevazione di anomalie cromosomiche e genetiche.
Risultati del PGD: I risultati del PGD forniscono informazioni genetiche complete su ciascun embrione. Basandosi su questi dati, i medici decidono sul trattamento successivo. Se l'embrione è privo di anomalie genetiche, viene scongelato e trasferito nell'utero.
Benefici del PGD:
- Maggiore successo della IVF: PGD consente la selezione solo degli embrioni sani, aumentando le probabilità di una gravidanza di successo.
- Riduzione del rischio di aborto spontaneo: Il trasferimento di embrioni con una struttura cromosomica normale riduce il rischio di aborto spontaneo.
- Prevenzione di malattie ereditarie: PGD aiuta a prevenire la trasmissione di gravi disturbi genetici al bambino.
Ricerche: Secondo il Journal of Assisted Reproduction and Genetics, oltre il 75% delle cliniche per la fertilità negli Stati Uniti offrono la diagnosi genetica preimpianto (PGD), e circa il 4–6% delle procedure di IVF annuali coinvolgono PGD. Le tecnologie moderne possono identificare con successo migliaia di difetti genetici, inclusi fibrosi cistica, distrofia muscolare, anemia falciforme e malattie rare come la sindrome di Denis-Drash e la sindrome di Hurler. La percentuale di nascite vive dopo l'uso del PGD è circa del 37,8% nel primo ciclo e del 67,6% dopo più cicli, paragonabile alla concezione naturale. PGD riduce anche l'incidenza di aborti spontanei e aumenta la probabilità di gravidanze multiple.
Malattie Rilevate dal PGD: PGD è raccomandato quando c'è un aumento del rischio di trasmettere alcuni disturbi genetici o anomalie cromosomiche alla prole. Le principali indicazioni per PGD includono:
- Malattie genetiche conosciute: Come fibrosi cistica, anemia falciforme, talassemia, malattia di Huntington.
- Anomalie cromosomiche: Come traslocazioni o inversioni, che possono portare ad aborti spontanei o malformazioni.
- Disturbi mitocondriali: Se i genitori portano mutazioni del DNA mitocondriale, PGD aiuta a identificare gli embrioni privi di queste mutazioni.
- Età materna avanzata: Le donne di 35 anni o più hanno un rischio maggiore di produrre ovociti con anomalie cromosomiche.
- Aborti spontanei ricorrenti: PGD può identificare embrioni con anomalie cromosomiche che potrebbero causare aborti ripetuti. Alcune coppie possono scegliere di utilizzare PGD non solo per indicazioni mediche specifiche, ma anche per garantire la salute genetica del loro futuro bambino.